Centrum Medyczne MEDGEN

Medycyna zna obecnie kilka tysięcy chorób o podłożu genetycznym. Badania genetyczne dają szansę na wykrycie chorób i predyspozycji do ich powstawania, zanim pojawią się pierwsze objawy. Optymalną sytuacją byłoby wykonywanie badań u jak najmniejszych dzieci.

Specjaliści z Centrum Medycznego MedGen wykonują badania przesiewowe u noworodków i niemowląt w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) i mukowiscydozy w Warszawie i całej Polsce. Zespół składa się z doświadczonych lekarzy, diagnostów, biologów molekularnych, analityków medycznych i bioinformatyków. Pacjenci mogą korzystać z konsultacji, także w kwestii badań dla najmłodszych.

Rdzeniowy zanik mięśni SMA najczęściej rozpoczyna się już w okresie niemowlęcym

SMA (ang. spinal muscular atrophy) to ciężka, rzadka choroba genetyczna. Wada powoduje, że obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego albo całkowitego paraliżu. W ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. W Polsce jeden na 7 tys. noworodków ma wadę genetyczną, która wywoła objawy choroby w późniejszym etapie życia. Wada polega na mutacji w genie SMN1. Rodzice chorego nie muszą być świadomi, że sami posiadają zmutowany gen.

Mukowiscydoza zagraża najmłodszym

Mukowiscydoza również jest wieloukładową, poważną chorobą genetyczną. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Rozpoznanie jest znacznie utrudnione z uwagi na złożone objawy kliniczne ze strony różnych narządów i układów. W różnych okresach życia pojawiają się objawy ze strony układu pokarmowego i oddechowego. W Polsce średni wiek dziecka w momencie rozpoznania klinicznego wynosi od 3,5 do 5 lat. Badania genetyczne dają niemal natychmiastowe jasne i precyzyjne wyniki, które umożliwiają szybką reakcję.